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中國醫藥大學兒童醫院

兒童心臟科 戴以信醫師

16歲，擁有運動員身材的阿政，從小參加運動競賽的成績都是名列前茅，小學三年級的時候，呼吸變得喘促，到處就醫一年多找不出病因，直到去大醫院看兒童心臟科，由戴以信醫師進行心臟超音波、右心導管等系列的檢查，才發現阿政的肺壓高達60-70mmHg，是一般人平均肺壓的3-4倍(<20mmHg)，確診為「原發性肺動脈高壓」。自此展開與疾病賽跑的日子。

七年來，阿政每天都要吞服10多顆的口服標靶合併治療藥物，搭配皮下24小時注射前列腺素以穩定病況，長期下來雙手因為藥物而紅腫化膿，只能改從腹部肚皮給藥；上下學必須由家人送到教室門口，因為走幾步路就會喘到無法順暢呼吸，更遑論過去熱愛的運動，更是連想都不能想；然而，必須提早面對死亡終點線的阿政，靠著意志力考取第一志願高中，感恩家人與醫療的支持，珍惜生命的分秒片刻。

七年來，患者使用口服標靶合併治療藥物搭配24小時注射前列腺素以控制病情穩定。患者父子與戴以信醫師合影。

中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師表示，標靶藥物非常昂貴，自從阿政開始加上標靶藥物合併治療，即向國健署申請罕病資格審查，往返多年終於取得罕病資格，得以向健保署申請藥物後，才讓阿政家裡的經濟重擔恢復平衡。這一路獨自扛著經濟壓力與陪伴孩子的過程，爸爸因著基督信仰，欣然接受孩子罹患罕病對家庭的打擊，從不避諱和阿政討論身後事，樂觀地鼓勵阿政：「我們只是比別人提早面對死亡，但是我們不會放棄任何治癒的機會，希望世界上能發展出更新的藥物治療，況且，我們已經超過醫療宣判的五年存活率了！」

戴以信醫師說明「肺動脈高壓」多半是「續發性」，比如不當使用減肥藥物、肝硬化、全身紅斑狼瘡或硬皮症等導致，但像阿政這種先天或不明原因形成的「原發性肺動脈高壓」案例極少，症狀卻最為嚴重。因為肺部小動脈血管內皮細胞與平滑肌細胞異常增生，此生理失衡的結果使得肺動脈血管阻力增加，肺動脈壓力上升導致右心室無法有效地將血液輸送到肺部，身體處於缺氧的狀況，患者就會出現疲倦、呼吸易喘、運動時呼吸困難或感到體力變差的情況，最後心臟衰竭而死亡。「原發性肺動脈高壓」發生率低(百萬分之2-3人)，以兒童和年輕女性居多，有研究指出，發生原因可能是基因突變，後來阿政接受中國醫藥大學附設醫院的「次世代全外顯子定序檢測」，確實發現肺動脈高壓的特定基因突變，再次佐證阿政的罕病資格。

治療上以多種標靶藥物合併治療來控制病程延緩心臟衰竭，然而，當藥物劑量使用到最大限度時，若還不能維持肺部循環生理需求，就只能接受肺臟移植來延續生命。標靶藥物有三大類，「一氧化氮途徑」、「內皮受體途徑」、「前列腺素途徑」，目前阿政三種都已經用上，其中兩種已達最高劑量，只剩前列腺素還有調整空間，所幸這一年以來病情控制得相當穩定。

戴醫師強調肺動脈高壓的初期症狀並不明顯，當父母發覺孩童有呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等症狀時，務必立即就診兒童心臟科進行詳盡的檢查以找出病因，越早開始進行有效的治療，才能控制病程，有良好的預後，降低死亡的風險。

兒童心臟科戴以信醫師呼籲家長要留意孩子莫名的呼吸喘促、體力變差。